Malattie rare: un convegno che unisce scienza, famiglie e speranza

Ci sono eventi che non si limitano a trasmettere dati o nozioni, ma che riescono a toccare le corde più profonde dell’animo umano. È il caso del convegno nazionale “Malattie rare, epilessia e CDKL5”, organizzato dall’Associazione Nazionale Malattie Rare O.N.L.U.S., svoltosi sabato scorso a Riccione con il patrocinio del Comune. Un’occasione in cui medicina, emozione, testimonianza e visione futura si sono intrecciate, dando voce a chi spesso resta invisibile: le famiglie.

L’incontro ha riunito medici, ricercatori, docenti universitari, rappresentanti delle istituzioni e soprattutto tante mamme, papà e caregiver che ogni giorno affrontano la complessità delle malattie rare. A moderare i lavori due nomi di primo piano della neurologia internazionale: Giuseppe Gobbi e Barbara Mostacci.

Tra i relatori, figure di spicco del panorama scientifico italiano: Elisabetta Ciani, Giorgio Medici, Laura Calzà, Alessandra Renieri, Nicola Pietrafusa, Aglaia Vignoli, Duccio Maria Cordelli e Carlo Hanau. Ognuno ha portato un tassello fondamentale per comprendere le sfide cliniche, genetiche e psicologiche legate all’epilessia e alla CDKL5, una rara encefalopatia dello sviluppo neurologico.

A dare il via all’evento è stata Emanuela Defranceschi, segreteria nazionale dell’Associazione, sottolineando la necessità di costruire “una rete concreta tra ricerca, istituzioni e famiglie, capace di andare oltre la retorica e portare risposte reali.”

La presenza delle istituzioni è stata significativa. La sindaca di Riccione, Daniela Angelini, ha parlato con orgoglio della scelta della città come sede di un evento così rilevante. Corrado L’Andolina, presidente della Provincia di Vibo Valentia, ha commosso la platea con un intervento sincero, toccando il tema del “dolore silenzioso” vissuto da tante famiglie, e sottolineando il ruolo essenziale della speranza come collante tra umanità e ricerca.

Importante anche l’intervento della dottoressa Marta De Santis, in rappresentanza dell’Istituto Superiore di Sanità, che ha rimarcato l’impegno del sistema sanitario nazionale nel rafforzare l’attenzione verso le malattie rare e nel promuovere strumenti di diagnosi precoce, assistenza e sostegno.

Ma è stato il vissuto quotidiano delle famiglie a rendere il convegno qualcosa di unico. Arrivate da ogni parte d’Italia e anche dall’estero — inclusa l’Arabia Saudita — le testimonianze hanno dato un volto e un’anima alle statistiche, trasformando i numeri in storie vere, fatte di lotta, amore e resilienza.

Un momento di orgoglio particolare è stato riservato alla sede nazionale dell’Associazione, situata a Vibo Valentia. Una scelta simbolica ma anche strategica, che lega il cuore della ricerca a un territorio del Sud spesso ai margini delle grandi reti sanitarie, ma capace di esprimere una straordinaria forza associativa e una grande umanità.

A concludere il convegno è stato il presidente nazionale Marcello Giannini, che, visibilmente emozionato, ha ringraziato i partecipanti e rinnovato l’impegno dell’Associazione: “Dobbiamo continuare a lottare perché la scienza arrivi a tutti. Nessuno deve sentirsi solo. Ogni bambino e ogni famiglia hanno diritto alla speranza.”

E la speranza è stata la vera protagonista di questa giornata speciale. Una speranza concreta, costruita insieme, passo dopo passo, da chi ogni giorno combatte battaglie difficili, ma non si arrende.

Da Riccione, e da Vibo Valentia, parte un messaggio potente: unire ricerca, istituzioni e persone è possibile. Perché, come ricordato in chiusura con una frase di Jean-Paul Sartre, “Il dolore, se condiviso, diventa più leggero. La speranza, se coltivata insieme, diventa forza.”